Cariotipo de un linfocito de una mujer humana.No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante una solución de colchicina. Para humanos las células blancas de la sangre son las usadas más frecuentemente porque ellas son fácilmente inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos.
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se están dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por observación de células en la interfase ( Ver punción amniotica y corpúsculo de Barr).
La mayoría (pero no todas) las especies tienen un cariotipo estándar. El ser humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región critica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)
Cariotipo espectral
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA especifico de cada cromosoma con diferentes fluoroforos. Debido a que hay un limitado número de fluoroforos espectralmente distintos , un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son capturadas y analizadas usando un interferómetro agregado a un microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imágenes entonces asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, permitiendo la visualización de cromosomas coloreados.
Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosomicas en células cancerigenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas. no son suficientemente seguras
Este tipo de técnicas mejorará la identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en citogenética prenatal así como en células cancerosas.
Cariotipo digital
El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.
Este método es también conocido como cariotipado virtual.
Observaciones en cariotipo
Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy compactados (metafase).
Diferencia de posición del centrómero.
Las diferencias en el número básico de cromosomas puede ocurrir debido a desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de uncromosoma, haciendo que este se pierda.
Diferencias de grado y distribución de regiones de heterocromatina.La heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.
La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente:
Entre sexos
Entre gametos y el resto del cuerpo.
Entre los miembros de una población.
Variación geográfica
Historia
Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de genes. Este concepto siguió siendo estudiado con los trabajos de Darlington y White. La investigación y el interés por el estudio del cariotipo hizo que se planteara una pregunta : ¿cuántos son los cromosomas que contiene una célula diploide humana?
En 1912, Hans von Winiwarter demostró que el hombre tenia 47 cromosomas en spermatogonia y 48 en oogonia, concluyendo un mecanismo de determinación sexual XX/XO . Años después, en 1922 von Winiwarter no estaba seguro si el número cromosómico del hombre era 46 o 48. Para ello se necesitó un estudio más profundo para poder responder a esta pregunta.
Se usaron células en cultivo.
Células pretratadas en una solución hipotónica, lo que hace que los cromosomas se extiendan y aumenten de tamaño.
Con una solución del colchicina detener el proceso de mitosis en la metafase.
Esto tomó hasta mediados de los años 1950 que fue cuando se dio como generalmente aceptado que el cariotipo de hombre incluye sólo 46 cromosomas. En los grandes monos el cariotipo es de 48 cromosomas por lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.
Diversidad y evolución del cariotipo
Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que son sumamente variable entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas macromoleculas.
Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría llamarse citología evolutiva.
En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En una revisión del 2000 Godfrey and Masters concluyen: "En nuestra vision, es poco probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas.. Pero usadas en conjunto con otros datos filogenéticos, el fisionamiento cariotipico puede ayudar a explicar dramáticas diferencias en los números dipliodes entre especies estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.
Cambios durante el desarrollo
A lo largo del tiempo, algunos de los organismos fueron eliminando la presencia de algunos componentes de su núcleo, así como la heterocromatina.
La eliminación del cromosoma; En algunas especies (moscas) los cromosomas se van eliminando durante el desarrollo.
La disminución de la cromatina; En este proceso (en algunos copépodos) parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este es un proceso donde el genoma está cuidadosamente organizado, donde se organizan y construyen nuevos telómeros y donde ciertas regiones de la heterocromatina se pierden
En Ascaris suum, todos los precursores de células somáticas experimentan disminución de la cromatina.
X-inactivación; La inactivación de un cromosoma X se llevaa cabo durante el desarrollo temprano de los mamíferos. En los mamíferos placentarios, la inactivación es al azar entre los dos X, pero en marsupiales es el cromosoma X paterno el que se inactiva.
Hay veces que se dan casos donde algunos cromosomas son anormales por lo que resulta un trastorno para el nuevo descendiente.
Número de cromosomas en cada serie
Un ejemplo de la variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el de muntjac, que fue investigado por Kurt Benirschke y su compañero Doris Wurster donde demostraron que el número diploide del muntjac Chino (Muntiacus reevesi) resultó ser de 46 y todos telocéntricos. Cuando se estudió el cariotipo del muntjac Indio (Muntiacus muntjak) vieron que la hembra tenía 6 y el macho 7 cromosomas.
"Ellos simplemente no podían creer lo que habían visto... Ellos se mantuvieron en silencio por dos o tres años porque ellos pensaban que algo había andado mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando ellos obtuvieron un par más de especimenes, ellos confirmaron sus hallazgos".
El número de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas es enormemente variable.
El record más bajo le pertenece al nematodo Parascaris univalens, donde el número haploide es n = 1; el record más alto podría estar en algún lugar entre los helechos, con el helecho Lengua de Adder Ophioglossum adelante con un promedio de 1262 cromosomas.
El más alto score para animales podría estar entre el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con solamente 372 cromosomas.
La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una misma población. (El cromosoma supernumerario se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La fórmula de este triple cromosoma puede ser XXY o XYY).
Ploidía: el número de receptores en un cariotipo
La poliploidía ( más de dos conjuntos de cromosomas homólogos en las células) se produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran importancia en la evolución de estas según Stebbins. La proporción de las plantas con flores poliploides es de 30-35% y en el caso de las gramíneas un valor mucho más elevado, alrededor del 70%.
La poliploidia en plantas inferiores (helechos y psilotales) también es común. Algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy por encima de los niveles más altos conocidos en plantas con flores. La poliploidía en animales es mucho menos común, alcanzando importancia en algunos grupos.
La endopoliploidía se produce cuando los tejidos adultos de las células han dejado de dividirse por mitosis, pero los núcleos contienen más cantidad de cromosomas somáticos originales.
En muchos casos, los núcleos endodiploides contienen decenas de miles de cromosomas ( no pueden contarse con exactitud). Las células no siempre contienen exactamente múltiplos (potencias de dos), razón por la cual el aumento en el número de conjuntos de cromosomas causados por la reproducción no es del todo exacto.
Este proceso, sobre todo estudiado en insectos y algunas plantas superiores) puede ser una estrategia de desarrollo para aumentar la productividad de los tejidos que son muy activos en la biosíntesis.
Este fenómeno ocurre esporádicamente a través del reino eucariota desde protozoo hasta el hombre; Este es diverso y complejo, y sirve a la diferenciación y morfogénesis de muchas formas.
Vea paleopoliploidia para la investigación de duplicación de antiguos cariotipos.
Aneuploidia
El término es principalmente usado cuando el número de cromosomas varía dentro del cruce poblacional de especies. Esto puede también ser usado dentro de un grupo de especies estrechamente relacionado. Clásicos ejemplos en plantas son el género Crepis, donde el número gamético (= haploide) forma las series x = 3, 4, 5, 6, y 7; y Crocus, donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 es representado por al menos una especie. Evidencia de varios tipos muestran que las tendencias de evolución han ido en direcciones diferentes, en diferentes grupos.
Más cerca de casa, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, allí donde los humanos tienen 23x2. El Cromosoma 2 humano fue formado por la mezcla de cromosomas ancestrales, reduciendo el número . La Aneuploidía no es considerada normalmente -ploidía sino -somía, tal como la trisomía ó monosomía.
Anomalías cromosómicas
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.
Anomalías cromosómicas en humanos:
Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.
También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:
Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.
Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.
Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.
Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en inglés) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). El gen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemias precursor de una proteína similar a la que produce este gen.
Analisis de cariotipos
1.Hombres
Cariotipo normal en hombres
1. este es un cariotipo anormal en un hombre, este como lo podemos ver se diferencia del normal en que este presenta un cromosoma mas y lo presenta en el par 21 este quiere decir que la persona presenta sindrome de down
Algunas de las características incluyen las siguientes: 1.Falta de reflejo de Moro en recién nacido. (al soltar al bebé normal, o ante un ruido fuerte, este extiende brazos, piernas y manos, arquea la espalda, echa la cabeza hacia atrás). 2.Hipotonía de los músculos. Tienen reducido tono muscular debido a la perdida de ligamentos. 3.Cara plana, Nariz pequeña y plana. 4.Fisuras oblicuas palpebrales. Las aperturas de los ojos se inclinan hacia arriba. 5. Oreja displástica. Desarrollo anormal de las orejas. 6. Pliegue profundo a través del centro de la palma. 7. Hiperflexibilidad. Habilidad excesiva de flexionar las extremidades. 8.Falanje central displástico. Un solo surco de flexión en el quinto dedo, en lugar de dos. 9. Pliegues epicentrales. Pliegues de piel extras en la parte exterior del ojo. 10.Pelvis displástica. Desarrollo anormal de la pelvis (visible a través de rayos x).
2.como poodemos observar este presenta 47 cromosomas, una trisomia en el par sexual este es xyy y se conoce com el sindrome del super hombre
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.3
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY.4 La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.
2.Mujeres
cariotipo normal en mujeres
1.como podesmo ver este se diferencia del normal en que posee una trisomia en el par sexual xxx y esta es conocido como sindrome triplo x
Rasgos físicos
Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
]Rasgos mentales y etológicos
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad
Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
]Rasgos mentales y etológicos
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47, XXX es uno de los que se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47, XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad
2.como se aprecia en la figura este presenta una monosomia en el par sexual osea que es x0 y se diferencia del normal en que el normal es xx, este caso se llama sindrome de turner
unas de las caracteristicas son:
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
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